La singularitat de l’Elsa
Elsa López, una nena de tres anys del Vendrell, té la síndrome de Kleefstra.
La vendrellenca Alexandra Pérez s’ho esperava, però tenia l’esperança d’equivocar-se. Lamentablement, el pronòstic a partir de la recerca d’informació que va dur a terme a internet pel seu compte es va acabar de confirmar. La petita Elsa López, filla de l’Alexandra i de només 3 anys, pateix la síndrome de Kleefstra. Es tracta d’una de les malalties considerades rares o minoritàries. Tant, que l’Elsa tot just és la divuitena pacient diagnosticada d’aquesta síndrome a tot l’Estat i una entre tot just mig miler aproximadament de casos arreu del món.
Aquest mes de febrer, l’Alexandra va rebre la confirmació mèdica per part de l’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona. Aquest equipament sociosanitari de referència internacional va fer un exhaustiu estudi genètic de l’Elsa i l’examen de tota la seqüència del genoma de la petita ha confirmat que pateix l’esmentada síndrome. Aquesta suposa una alteració genètica de naixement que consisteix en la manca d’un tros de material del cromosoma 9 i que està unit al 15 del total de 46 cromosomes que conté cada cèl·lula. Les persones que pateixen aquesta malaltia tenen una discapacitat intel·lectual important, un creixement molt alentit respecte de l’habitual i, per exemple, poden tenir un comportament absent i de manca de comunicació tant gestual com visual i, sobretot, una certa agressivitat amb episodis que les porta a autolesionar-se.
Comportament diferent als 6 mesos
Alexandra Pérez ha explicat al 3d8 que “vaig notar als 6 mesos de l’Elsa que alguna cosa passava perquè, per exemple, no somreia ni agafava coses amb les mans”. Tot i acudir al pediatra, al cap d’una espera de mig any més l’Elsa “ni s’aguantava asseguda sola ni gatejava, ja no dic caminar”, recorda la seva mare. Finalment i després d’algunes exploracions neurològiques, la petita va ser seleccionada juntament amb quatre pacients de malalties rares més perquè l’Hospital de la Vall d’Hebron en fes la seqüència completa del genoma, per mirar d’esbrinar la malaltia que pogués patir. “Als 16 mesos de la nena i a partir d’un primer diagnòstic mèdic, vaig buscar informació i vídeos sobre els símptomes que li veia i, efectivament, al final s’ha vist que té la síndrome de Kleefstra”, apunta Alexandra Pérez.
Li han confirmat fa poques setmanes, dies després que l’Elsa complís els 3 anys. “Va ser molt fort i em vaig quedar en estat de xoc”, rememora l’Alexandra, que també parla d’una certa tranquil·litat a l’hora de poder posar nom finalment a una malaltia per la qual hi ha altres pares que han de viure fins a deu anys d’incertesa i angoixa o que, en el pitjor dels casos, no acaben tenint mai un diagnòstic clar. “La seqüència del genoma no és a l’abast de tothom”, raona en aquest sentit la mare de l’Elsa. “Sempre mantenia l’esperança que l’Elsa no fos dependent tota la vida, però ara sé que ho serà”, diu també l’Alexandra, que continua: “Saber que no serà mai autònoma és molt dur i saber que no serà mai una persona sana és com patir un dol”.
La investigació mèdica com a esperança futura
A partir d’ara, la Vall d’Hebron avaluarà un cop l’any l’Elsa per mantenir-hi el contacte i seguir l’evolució de la malaltia. Tanmateix, si hi ha alguna complicació en l’Elsa, els seus pares, que tenen un altre fill més gran, de nom Malcom i que té 6 anys, podran acudir igualment a l’hospital barceloní. “I si hi ha avenços en la investigació d’aquesta malaltia rara, també ens ho diran”, explica la mare de la petita Elsa, que es mostra partidària de fer visible aquest i altres casos de malalties molt minoritàries perquè “avanci la investigació mèdica” per poder curar-les. En aquest sentit, Alexandra Pérez va rebre amb alegria el fet que la Marató de TV3 d’aquest any 2019 estarà dedicada precisament a les malalties gens freqüents.
Pel que fa a l’altre fill, l’Alexandra diu que “el Malcom ho sap tot de la seva germana des del minut 1 i diu que té una germana especial”. “Ell ha crescut amb passes de gegant i vigila la nena a casa quan jo no puc. És molt conscient”, afegeix la mare del Malcom i l’Elsa, que també reconeix i mira de treure pressió al seu fill sobre la responsabilitat que el nen assumeix respecte de la cura de la seva germana.
Tractament multidisciplinari
Els afectats de la síndrome de Kleefstra necessiten rebre des de ben petits i sobretot fins que no arriben a tenir els 7 anys un tractament multidisciplinari pel que fa a la correcció de dèficits intel·lectuals, entre d’altres. En el cas de la petita Elsa, la seva mare explica que té una vetlladora al seu costat mentre és a l’escola bressol, un cop per setmana rep atenció domiciliària de personal del Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç (CDIAP), també participa en classes de teràpia assistida amb cavalls i en exercicis adaptats a la piscina, així com tractaments de teràpia motora i visual, musicoteràpia i d’estimulació. “Tot el que l’estimulem ara serà un gran benefici per a l’Elsa i el darrer any, per exemple, ha millorat molt”, explica la seva mare. “Presta més atenció i la seva conducta agressiva també ha millorat força i no s’autolesiona tant”, afegeix Alexandra Pérez.
